तथ्याङ्कहरूले देखाउँछ कि बाँझो दम्पतीहरू विवाहित जोडीहरूको लगभग 10 देखि 15 प्रतिशतको लागि जिम्मेवार छन्। आधा पुरुष र आधा महिला कारकहरू छन्। नैदानिक ​​​​निदानमा प्रगतिको बावजुद, लगभग आधा जोडीहरूमा बाँझोपन पत्ता लगाउन सकिँदैन।

फोलिक एसिड मेटाबोलिज्म डिसअर्डर (MTHFR जीन उत्परिवर्तन) फोलिक एसिड मेटाबोलिज्मलाई असर गर्ने यी बांझपन कारकहरू मध्ये एक हो।MTHFRजीन पोलिमोर्फिज्म र पुरुष बांझपन। MTHFR जीनलाई 1P36.32 मा म्याप गरिएको थियो र 656 एमिनो एसिड भएको प्रोटिन इन्कोड गर्दछ। MTHFR जीनको सामान्य बहुरूपताहरू C677T (RS1801133) र A1298C (RS1801131) हुन्। MTHFR फोलिक एसिड र homocysteine ​​(Hcy) को चयापचय मा एक महत्वपूर्ण इन्जाइम हो, 5, 10-methyltetrahydrofolic एसिड को 5-methyltetrahydrofolic एसिड रूपान्तरण मध्यस्थता। 5-methyltetrahydrofolic एसिड कोशिकाहरूमा DNA मेथिलेसन प्रतिक्रियाहरूको लागि कच्चा माल प्रदान गर्दछ। एकै समयमा, यसले मिथाइल डोनरको रूपमा काम गर्दछ, मेथियोनाइन सिन्थेटेजको उत्प्रेरक अन्तर्गत र भिटामिन बी १२ को साथमा कोइन्जाइमको रूपमा, जसले रगत Hcy को पुन: मिथाइलेशनले मेथियोनिन (मेट) उत्पन्न गर्दछ, जसले गर्दा प्लाज्मा Hcy को सामान्य स्तर कायम राख्छ र हाइपरहोमोसिस्टीन (Hhcy) को घटनाबाट बच्न।

फोलिक एसिड पानीमा घुलनशील बी भिटामिन हो जुन मानव शरीरले आफैंलाई संश्लेषित गर्न सक्दैन तर खाना मार्फत निगल्न आवश्यक छ। यो एक आवश्यक सूक्ष्म पोषक र एक एंटीओक्सिडेंट हो। शरीरले लिने फोलिक एसिडलाई प्रभावकारी हुन 5-METHYLtetrahydrofolic एसिडमा रूपान्तरण गर्न आवश्यक छ। जब शरीरमा Hcy स्तर उच्च हुन्छ, यदि फोलिक एसिडको सेवन कम हुन्छ वा अपर्याप्त हुन्छ भने, उच्च Hcy को कारणले गर्दा हुने अक्सिडेटिभ तनावलाई प्रतिरोध गर्न शरीरमा पर्याप्त 5-मिथाइल-टेट्राफाइड्रोफोलिक एसिड हुँदैन, जसले शुक्राणुको DNA क्षति र असर गर्न सक्छ। प्रजनन क्षमता।

MTHFR जीन पोलिमोर्फिज्म र महिलाको सहज गर्भपतन २८ हप्ताभन्दा कमको गर्भावस्था, भ्रूणको तौल १००० ग्रामभन्दा कम र प्राकृतिक समाप्तिलाई सहज गर्भपतन भनिन्छ। एटियोलोजीमा भ्रूण सम्बन्धी कारकहरू, मातृ कारकहरू, पितृ कारकहरू र वातावरणीय कारकहरू समावेश हुन्छन्। दोहोरिने गर्भपतन भनेको एउटै साझेदारद्वारा लगातार ३ वा बढी पटक हुने सहज गर्भपतन हो। रगतको हाइपरकोगुलेबिलिटी अस्पष्ट रूपमा दोहोरिने सहज गर्भपातको गठनसँग नजिकको सम्बन्ध छ, र हाइपरहोमोसिस्टीन रगत हाइपरकोगुलेबिलिटी र सम्बन्धित रोगहरूको लागि एक स्वतन्त्र जोखिम कारक हो।

MTHFR जीन उत्परिवर्तनले भिभोमा Hcy स्तर बढाउँछ, जसले हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया (Hhcy) निम्त्याउँछ। Hhcy ले भास्कुलर एन्डोथेलियल क्षति निम्त्याउन र थ्रोम्बोसिस निम्त्याउन सजिलो छ, जुन हालैका वर्षहरूमा पत्ता लागेको रगत हाइपरकोगुलेबल अवस्थाको गठनको एक महत्त्वपूर्ण कारण हो।

थप रूपमा, भिभोमा 5-मेथाइलटेट्राहाइड्रोफोलिक एसिडको कमीका कारण,MTHFR को गतिविधिभ्रूणको वृद्धि र विकासको लागि आवश्यक जैविक घटक DNA को अपर्याप्त मेथिलेसनको कारणले गर्दा प्लेसेन्टल तन्तुहरू घट्छ, जसले DNA संश्लेषण र मर्मत प्रक्रियामा अवरोधहरू निम्त्याउँछ, जसको परिणामस्वरूप बारम्बार सहज गर्भपात हुन्छ।