एमिलीले कहिले कल्पना गरेन कि "अपराधी" उनको तीन असफल आईएभीएफ प्रयासहरू पछाडि र दुई गर्भपात उनको भित्र लुकेको थियो फोलेट जीन।

पाँच बर्ष पछि भएको छ Allometrioososis को साथ निदान, उनले औषधी र लापरसास्पिक शल्यक्रियाको प्रयास गरे, तर उनी गर्भावस्थाको अवरोधलाई कहिल्यै पार गर्न सक्छिन्।

यो उनको डाक्टर सम्म थिएन एक फोलेट मेटाबोलिज्म जीन परीक्षणको लागि सिफारिश गरिएको जुन अपरिचित "C.6777c> t homozyguous उत्परिवर्तन "रिपोर्ट मा उत्तर खुलासा गरिएको - यो आनुवंशिक विविधताले उनको फलाट मेटाबोलिज्मलाई बाधा पुर्यायो र उनको अवस्थाको बिरूद्धमा बाधा पुर्यायो।

भर्खरका अध्ययनहरूले पत्ता लगाएका छन् एन्डोमेट्रिटोसिस बिरामीहरू मन पराउँछन्एमिलीMthfr 67777 जेनेटिनिक भिन्नताहरू बोक्ने सम्भावना बढी हुन्छ सामान्य बांधी जनसंख्याको तुलनामा।

अव्यवस्थित आनुवंशिक कोड - MthFR मापन र एन्डोमेट्रिसिस बीच लुकेको लि .्कन

Alsometrioosis, प्राय: कल प्रजनन उमेरका महिलाहरूको अदृश्य हत्यारा "ले असर गर्छ विश्वव्यापी लगभग 10% महिलाहरू।

यो कारण मात्र होइन Dysmanirhea र पेल्विक दुखाई तर चुपचाप उर्वरता अन्तर्गत।

भर्खरको क्लिनिकल अध्ययन मा प्रकाशितमहिला स्वास्थ्यको पत्रिकास्पष्ट रूपमा मिथफर जीन भिन्नता बीचको बलियो सम्बन्ध देखा पर्दछ र इंमामेट्रिटिओसिस बिरामीहरूमा प्रजनन क्षमता।

अन्वेषकहरूले 1,5888 को विश्लेषण गरे बांझ महिलाहरू 1 158 चरणको साथ 1 158 को साथ 1 / उच्च एल्मामेट्रिसमस पुष्टि भयो Laparoscopy द्वारा।

तिनीहरूले देखे कि Alsometrioosis बिरामीहरु जसले दुई वा बढी असफल आईएमएफएफ चक्र वा बारम्बार गर्भपतन, 21..5% ले mthfr C.67777777777 थियो उत्परिवर्तन - सामान्य बांझपाल जनसंख्या (10.2%) मा डबल डबल भन्दा बढी, सांख्यिकीय महत्त्व (P <0.01) को साथ।

अझ उल्लेखनीय रूपमा, जंगली-प्रकार Mthfr जी जी जी जी जी जी जी जी जी जी जी जी जी जी जी जी जीनको साथ अनुपात (जसले सामान्य अनुमति दिन्छ फोलेट मेटाबोलिज्म) 1 16.2% सामान्य बांझपाल जनसंख्यामा केवल .2.2% (P <0.001)।

यो डाटा कडा सुझाव दिन्छ त्यो आनुवंशिक मोट मेटाबोलिज्म विकारहरू लुकाइएको कारक हुन सक्छ Alsometriopioosis बिरामीहरूमा प्रजनन सर्तहरू।

कसरी फोँठ तटबोलिज्म जीन म्युटेसनले "उर्वर पर्खाल" बनाउँदछ

Mthfr जीन एक केन्द्रीय खेल्छ फोलेट मेटाबोलिज्ममा भूमिका। यसले यसको बायोलिभल फार्ममा फोलेट रूपान्तरण गर्दछ, 6s-------dome-3-methytytrethrofuidrofufrofufroftroof (me-मिथफ), जुन सम्झनाको लागि आवश्यक छ Mothystine maythine मा।

जब C.67777c> t homozyghous माहौ सम्पन्न हुन्छ, मिथफर एन्जाइम गतिविधि 700% द्वारा ड्रप हुन्छ, गम्भीर रूपमा बिगार्न -मिथफको उत्पादन।

यो एक कास्केड ट्रिगर गर्दछ प्रभावहरु:

·        फोलेट मेटाबोलिज्म डिसअर्डर: सिंथेटिक फोलिक फोर्क एसिडलाई कुशलतापूर्वक हुन सक्दैन यसको सक्रिय फारममा रूपान्तरण गरियो, असंगबोपोलिभर फोलिकहरूको स or ्ग्रहमा अग्रणी शरीरमा एसिड। यसले फोलेट रिसेप्टर्स र ट्रान्सपोर्टरमा हस्तक्षेप गर्दछ, जीन नियमनलाई बाधा पुर्याउँछ, र दीर्घकालीन स्वास्थ्य जोखिमहरू पोस्ट गर्दछ।

·        ओक्सीपेक्ष तनाव बढायो: असामान्य Holoyyyctine Bubabolism कारण कारण रगतमा संचय, अक्सिडायल तनाव - मा एक मुख्य कारक हो एल्ओमोेटेसियस को पाल्रोजेनेसिस जसले प्रजनन क्षति पुर्याउँछ लच्छहविद्मिट।

·        उन्नत अवशेष जोखिमहरू: बिग्रेको मेथ्टीलेसनले डीएनएन संश्लेषण गर्दछ र मर्मत, मर्मत, व्याप्त विफलता र गर्भावस्था घाटा को जोखिम बढाउँदै, विशेष गरी एल्मामेट्रिटोसिस बिरामीहरूमा।

दुर्भाग्यवस, धेरै परम्परागत उपचारहरू पनि घावहरूमा मात्र केन्द्रित हुन्छन्, यसलाई बेवास्ता गर्दै "अदृश्य अवरोध" MthFR जीन भिन्नताको भिन्नता।

सटीक सफलता: सफल गर्भावस्थाबाट आनुवंशिक परीक्षणबाट

अझै पनि दोहोर्याइएको बारेमा चिन्तित IVF असफलता वा चाँडै गर्भपात गर्दछ?

चिन्ता नगर्नुहोस् - सक्रिय फोलेट छ पहिले नै धेरै एन्डोमेट्रियसिलोसिबोसिस बिरामीहरूलाई हटाउनका साथ मद्दत गरिसकेका छन् प्रजनन क्षमता।

चरण 1: आनुवंशिक स्क्रीनिंग
निम्न मापदण्डहरू भेट्ने महिलाहरूलाई सल्लाह दिइन्छ मिथफर जीन परीक्षण प्रारम्भिक रूपमा पार गर्नुहोस्:

·        दुई वा अधिक असफल आईएमएफएफ चक्सलाई;

·        दुई वा अधिक प्रारम्भिक गर्भपन
(यी अध्ययन जनसंख्याको विशिष्ट विशेषताहरू पनि हुन्।)

चरण 2: दायाँ प्रयोग गर्नुहोस् फोर्लेट फोर्पोलिक बाधाहरू बाइट गर्न फोलेट गर्नुहोस्
प्रत्यक्षदर्शीसँग प्रत्यक्ष पूरक फोलेट-6s-- मिथेलइट्रेड्रेड्रिड्रिडरोफ्रेलोफर - कुनै पनि मेटाबोलिज्म आवश्यक पर्दैन र सजिलैसँग छ अवशोषित। प्राकृतिककरण फोलेट, जस्तै म्याग्नाफ्लाट, विशेष गरी उपयुक्त छ महिलाहरूको लागि गर्भावस्थाको लागि तयारी गर्नेको लागि तैनीगत गैर-विषाक्त प्रोफाइलका कारण।

क्लिनिकल डेटाले देखाउँदछ कि बीचमा Ene 54 altometriogioosis बिरामीहरू जसले गतिविधिहरू प्राप्त गरेपछि डेलिभरी पूरा गरेपछि 6s --------dome-3-Methytlytruthrofulofulofulofroflofufrofdrofdroftrooftry - एक सफलता दर - एक सफलता दर .1 48.1%, कुनै अतिरिक्त गर्भावस्था जटिलता बिना।

जस्तैएमिली, जसले अन्ततः लक्षित पूरक पछि प्रतिष्ठा कमाएको छ सक्रिय फोलेट। एक पटक एक पटक एक विद्रोही अवशेष चुनौती जस्तै देखिन्थ्यो सटीक हस्तक्षेप मार्फत समाधान गरियो।

विज्ञान टिप
गर्भावस्थाको समयमा फोलेट पूरक होइन "अधिक, राम्रो।" सिफारिश गरिएको दैनिक इनकेक 600-80000-800 μg हो। यदि तपाईं mthffr उत्परिवर्तन बोक्नुभयो भने अन्धा भई सिंथेटिकको उच्च खुराक लिनुहोस् फोलिक एसिड। यसको सट्टामा, तपाईंको डाक्टरसँग परामर्श लिनुहोस् र बायोलीसी फोलेट लिनुहोस् बाइपासहरू फोलेट तटाबोलिज्म जीन र निर्देशन योग्य छ।

(नोट: यसमा केस लेख वास्तविक अनुसन्धान परिदृश्यबाट अनुकूलित छ। कृपया चिकित्सा सल्लाह अनुसरण गर्नुहोस् निदान र उपचार को लागी।)

सन्दर्भ:
Quaite p, एल्विरोज s, चैतुनसन-एटनलस l, एट अल। T677TINENETHRETHROOFDROOFDROOFROOFDROOFROFDROOFDIED PREATETERED PELYDOMEIPHISMS Alfemetrioosis संग बांझ बिरामीहरूको उपसमूहणमा व्याप्तता बढायो।Jans महिला स्वास्थ्य (लार्चमेट), 2022, 311 (10): 1501-15006। डोरी: 10.1089 / JWH.222.00219।