“डाक्टर, मेरो सबैभन्दा मिल्ने साथीले लिनुभयो फोलिक एसिड उनको सम्पूर्ण गर्भावस्था र उनको बच्चा अझै पनि हृदय संग जन्मिएको थियो दोष। के मलाई पनि यस्तै हुन सक्छ?" एमिली, 23 हप्ता गर्भवती, धमिलो उसले धेरै दिनदेखि बोकेको डरलाई बाहिर निकाल्यो।

एमिलीको चिन्ता टाढा छ दुर्लभ।

धेरै गर्भवती आमाहरू विश्वास गर्छन् फोलिक एसिड ट्याब्लेट निल्दा कथाको अन्त्य हुन्छ। तिनीहरूले एक मिस गर्छन् महत्वपूर्ण प्लट ट्विस्ट: तपाईले निल्नुभएको फोलेट तपाईको फोलेट नै होईन शरीर प्रयोग गर्न सक्छ।

किन जोखिम यथावत छ पूरक पछि?

मानक फोलिक एसिड होइन जैविक रूपमा सक्रिय। यो कुनै पनि राम्रो गर्न सक्नु अघि यो द्वारा रूपान्तरण गर्नुपर्छ इन्जाइम MTHFR शरीर-तयार फारम, 6S-5-methyltetrahydrofolate मा।

लगभग 78% चिनियाँ महिलाहरू एक MTHFR 677 संस्करण (CT वा TT) बोक्नुहोस् जसले इन्जाइम गतिविधिलाई 35-65% मा घटाउँछ। यी महिलाहरु मा धेरै सेवन फोलिक एसिड कहिल्यै परिवर्तन गर्दैन; यो भित्र रहन्छ रगतलाई मेटाबोलाइज्ड फोलिक एसिड (UMFA) को रूपमा र जोखिम पनि बढाउन सक्छ जन्मजात हृदय रोग।

संख्याहरू के भन्छन्: जीन variant⇄ हृदय दोष जोखिम

मार्च 2006 मा युरोपेली हार्ट जर्नलले एक दोहोरो डिजाइन अध्ययन प्रकाशित गर्‍यो (केस-नियन्त्रण प्लस परिवार-आधारित) Radboud विश्वविद्यालय मेडिकल सेन्टर बाट। 

जन्मजात 165 परिवारहरू बीच हृदय रोग (CHD) र 220 नियन्त्रण परिवार, MTHFR 677 बोकेकी आमाहरू CT वा TT जीनोटाइप र परिकल्पनात्मक फोलेट पूरकहरू लिएका थिएनन् चालन-प्रकारको हृदय दोष भएको बच्चा हुने सम्भावना धेरै हुन्छ (वा ३.३ र 6.3, क्रमशः)। 

एक महत्त्वपूर्ण जीन-पूरक अन्तरक्रिया (P = 0.012) जीनोटाइप-सचेत पूरकताको आवश्यकतालाई जोड दियो।

चिनियाँ डाटा मिरर द खोज्दै।

शेडोङको किलु चिल्ड्रेन्स अस्पतालबाट गरिएको अध्ययन विश्वविद्यालयले MTHFR C677T को T एलिलले CHD बाधाहरू 1.8-गुना बढाउँछ देखाएको छ; TT र CT जीनोटाइपहरूले जोखिमलाई 3.1-गुना र 2.2-गुनामा धकेल्छन्।

किनभने आनुवंशिक सडक-ब्लक सामान्य छ, सुरक्षित मार्ग यसलाई पूर्ण रूपमा बाइपास गर्नु हो। Magnafolate - शुद्ध, 6S-5-methyltetrahydrofolate को क्रिस्टलीय रूप - प्रमाणित गरिएको छ "व्यावहारिक रूपमा गैर-विषाक्त" रोग नियन्त्रण र रोकथाम को लागि शंघाई केन्द्र द्वारा। 

तुलना फोलिक एसिडको साथ यसले तीन फाइदाहरू प्रदान गर्दछ:

सुरक्षा: विष विज्ञान डाटा शो हजारौं पटक मानव खुराक मा कुनै देख्न योग्य प्रतिकूल प्रभाव।
प्रभावकारिता: कुनै MTHFR रूपान्तरण आवश्यक छैन; सीरम र रातो कोशिका फोलेट चाँडै बढ्छ, "मैले यो लिएको छु तर मेरो शरीरले बेवास्ता गर्यो।"
सटीक: MTHFR 677 जीनोटाइपको पर्वाह नगरी काम गर्दछ, कमजोर फोलेट मेटाबोलिज्मसँग जोडिएको जोखिम काट्ने।

प्रयास गर्ने हरेक महिलाको लागि गर्भधारण गर्न वा पहिले नै गर्भवती, प्रत्येक पोषण निर्णय प्रेम पत्र हो उसले अहिलेसम्म भेटेको बच्चा। आफ्नो MTHFR स्थिति जान्ने र सही छनौट गर्दै फोलेट अब वैकल्पिक छैन - यो आधारभूत जन्मपूर्व हेरचाह हो। Magnafolate संग, आमाहरूले सामान्य आनुवंशिक भिन्नतालाई ओभरराइड गर्न र आफ्ना बच्चाहरूलाई दिन सक्छन् हेड-स्टार्ट तिनीहरू योग्य छन्।

रिमाइन्डर: यो लेख को लागी हो शैक्षिक उद्देश्यहरू मात्र हुन् र व्यक्तिगत चिकित्सा सल्लाहको विकल्प होइन। कुनै पनि पूरक सुरु गर्नु अघि सधैं एक योग्य स्वास्थ्य पेशेवरसँग परामर्श गर्नुहोस्।

नोट: "एमिली" को कथा हो सामान्य क्लिनिकल परिदृश्य र प्रकाशित अनुसन्धानमा आधारित एक समग्र स्केच, वास्तविक बिरामी होइन।

सन्दर्भहरू

1. भ्यान डर पुट NM, Steegers-Theunissen RP, Lindemans J, et al। मातृ MTHFR 677C>T जन्मजातका लागि जोखिम कारक हो हृदय दोष: periconceptional फोलेट पूरक द्वारा प्रभाव परिमार्जन। Eur Heart J. 2006।

2. Li D, Yu K, Ma Y, et al। बीचको संघ MTHFR C677T बहुरूपता र चिनियाँ जनसंख्यामा जन्मजात हृदय रोग। चिन जे सार्वजनिक स्वास्थ्य। 2016;32(10):1373-1381।

3.  लियान जेड, लिउ के, गु जे, चेंग वाई। जैविक फोलेट र 5-मेथाइलटेट्राहाइड्रोफोलेटको विशेषताहरू र प्रयोग। चीन खाद्य additives। २०२२; (२)।