Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) एक इन्जाइम हो जसले एमिनो एसिड होमोसिस्टीनलाई तोड्छ।
दMTHFR जीनयो इन्जाइमको लागि कोडहरूमा उत्परिवर्तन गर्ने क्षमता छ, जसले कि त सामान्य रूपमा काम गर्ने इन्जाइमको क्षमतामा हस्तक्षेप गर्न सक्छ वा यसलाई पूर्ण रूपमा निष्क्रिय पार्न सक्छ।
मानिसहरूसँग दुईवटा MTHFR जीनहरू हुन्छन्, तिनीहरूका प्रत्येक आमाबाबुबाट विरासतमा प्राप्त हुन्छन्। उत्परिवर्तनले यी जीनहरूको एउटा (हेटेरोजाइगस) वा दुवै (होमोजाइगस) लाई असर गर्न सक्छ।
त्यहाँ दुई सामान्य प्रकार, वा भेरियन्टहरू छन्MTHFR उत्परिवर्तन: C677T र A1298C।
यी जीन उत्परिवर्तन अपेक्षाकृत सामान्य छन्। वास्तवमा, संयुक्त राज्यमा, लगभग 25% हिस्पैनिक वंशका मानिसहरू र 10-15% काकेशियन वंशका मानिसहरूसँग C677T को दुई प्रतिहरू छन्।
उत्परिवर्तनले रगतमा homocysteine को उच्च स्तर निम्त्याउन सक्छ, जसले धेरै स्वास्थ्य अवस्थाहरूमा योगदान दिन सक्छ, जसमा:
जन्म विसंगतिहरू;
मोतिबिन्दु;
केहि मानसिक स्वास्थ्य अवस्थाहरू;
क्यान्सर को केहि प्रकार;
Magnafolate®सक्रिय फोलेट (L-Methylfolate)जुन मानव शरीरले प्रत्यक्ष रूपमा अवशोषित र उपयोग गर्न सक्छ MTHFR जीन व्यक्तिहरूको लागि पनि उपयुक्त छ।