MTHFR (मिथिलीनtetrahydrofolate reductase) फोलेट मेटाबोलिज्मको प्रक्रियामा एक प्रमुख इन्जाइम हो, जसले 5,10-methylenetetrahydrofolate लाई रूपान्तरण गर्न उत्प्रेरित गर्न सक्छ।5-मिथाइलटेट्राहाइड्रोफोलेट (5-MTHF), मिथाइल समूहहरूको अप्रत्यक्ष दाताको रूपमा, त्यसपछि संश्लेषणमा भाग लिनुहोस्purines र pyrimidines को र शरीर मा DNA, RNA, र प्रोटीन को methylation, शरीर मा सामान्य homocysteine स्तर को बनाए राखन।
MTHFR मा आनुवंशिक पोलिमोर्फिज्महरू छन्, र सबैभन्दा सम्भावित उत्परिवर्तन साइट C677T हो।
MTHFR C677T उत्परिवर्तनले महत्त्वपूर्ण रूपमा को गतिविधि घटाउन सक्छMTHFR इन्जाइम, र त्यहाँ निम्न तीन जीनोटाइपहरू छन्।
जीनोटाइप |
MTHFR गतिविधि |
फोलेट मेटाबोलिज्म विकार |
677CC |
100% |
सामान्य |
677CT |
६५% |
मध्यम जोखिम |
677TT |
३०% |
उच्च जोखिम |