1. MTHFR जीन C677T पोलिमोर्फिज्मले MTHFR गतिविधि घटाउँछ, उच्च होमोसिस्टीन स्तर निम्त्याउँछ, साइटोटोक्सिसिटी निम्त्याउँछ, भास्कुलर एन्डोथेलियल सेल क्षति, भास्कुलर चिकनी मांसपेशी कोशिकाको विस्तारलाई उत्तेजित गर्दछ, शरीरको रगत जमेको प्रणालीलाई नष्ट गर्दछ र फाइब्रिनोलोसिसलाई बढाउँछ। कार्डियो-सेरेब्रोभास्कुलर रोगको जोखिम जस्तै कोरोनरी हृदय रोग, सेरेब्रल इन्फेक्शन।

2. MTHFR C677T जीन पोलिमोर्फिज्मले होमोसिस्टीनलाई एस-एडेनोसाइन मेथियोनिनमा रूपान्तरणमा अवरोध पुर्‍याउँछ, जसले मेथियोनाइन वा एस-एडेनोसाइन मेथियोनिनको संश्लेषण र लिम्फोसाइटहरूमा मेथिलेसन प्रक्रियालाई असर गर्छ। डीएनए मेथिलेसनले जीन अभिव्यक्तिलाई असर गर्ने भएकोले, MTHFR C677T जीन पोलिमोर्फिज्मले दोषपूर्ण सेल वृद्धि प्रसारण वा कार्सिनोजेनेसिस निम्त्याउन सक्छ।